Comprendere le radici di una malattia rara e complessa, con lo sguardo rivolto alla ricerca di nuove terapie. È questa la direzione seguita da Francesco Saporito, giovane originario di Petina, nella sua tesi dal titolo “Effetto dell’aceruloplasminemia sulla funzionalità regionale cerebrale: uno studio PET-FDG”.
Laureatosi all’età di 24 anni in Medicina e Chirurgia presso l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, Saporito ha realizzato il progetto di ricerca nell’ambito di un’iniziativa finanziata dalla Fondazione Telethon, da anni punto di riferimento nella lotta contro le malattie genetiche rare.
L’aceruloplasminemia è una patologia genetica ereditaria molto rara, che porta allo sviluppo di sintomi neurologici intorno ai 40/50 anni. Attualmente in Italia sono stati registrati appena 15 casi. Essa è causata dall’assenza della ceruloplasmina, una proteina chiave per il metabolismo del ferro. L’anomalia porta a un accumulo eccessivo di ferro in diversi organi – cervello, fegato, pancreas, retina – con conseguenze gravi e multisistemiche: disturbi neurologici, diabete, anemia resistente ai trattamenti e retinopatia.
Il lavoro di tesi si è focalizzato sull’analisi della funzionalità cerebrale attraverso la tomografia a emissione di positroni (PET) con fluorodesossiglucosio (FDG), rivelando una differenza significativa nella captazione globale e regionale del glucosio cerebrale tra soggetti di sesso maschile e femminile. Questo dato risulta coerente con precedenti studi condotti dallo stesso gruppo di ricerca, che avevano già suggerito come il sesso biologico potesse influenzare non solo la manifestazione clinica della malattia, ma anche i suoi meccanismi fisiopatologici. Un risultato che apre nuove riflessioni e rafforza l’importanza di un approccio orientato alla medicina di genere anche nello studio delle malattie rare.
“L’ aceruloplasminemia è ancora poco compresa e spesso diagnosticata tardivamente” ha spiegato il Dottore Saporito. “Con questo studio abbiamo voluto contribuire a colmare alcune lacune sulla sua fisiopatologia, gettando le basi per futuri studi preclinici e possibili strategie terapeutiche”.
Nonostante i progressi diagnostici, non esiste ancora una cura risolutiva per questa malattia. In questo contesto, la ricerca condotta dal Dottore Saporito rappresenta un importante passo in avanti, non solo per comprendere meglio la patologia ma anche per ispirare nuove direzioni nella lotta contro le malattie neurodegenerative rare.
