Importante pubblicazione e scoperta per Sara Resciniti, biologa di Sant’Arsenio, su una diagnosi di difetti nella glicosilazione. La pubblicazione è stata in collaborazione con il Department of Public Health and Pediatric Sciences – University of Torino. É un paper scientifico che è stato appena pubblicato. Sara Resciniti lavora alla R&I Genetics di Padova e ho contribuito a fare diagnosi di una bambina di cui non si sapeva cosa avesse.
Si tratta del terzo caso al mondo, ma il primo caso con una variante strutturale particolare localizzato nella regione cromosomica 1p36.1 e codifica per la dolichil-difosfooligosaccaride-proteina glicosiltransferasi (DDOST). Questa la spiegazione scientifica.
Varianti bialleliche in questo gene causano disturbi congeniti della glicosilazione (CDG), un gruppo eterogeneo di disturbi metabolici ereditari che colpiscono la modificazione post-traduzionale delle proteine. Ad oggi, sono stati segnalati solo due pazienti (con varianti missenso in eterozigoti composta e/o in omozigosi) con una malattia attribuibile a varianti bialleliche nel gene DDOST. “Il nostro caso – ha spiegato la biologa – è il primo al mondo con una variante strutturale nel suddetto gene, in precisione, un delezione dell’intero gene sull’allele materno e una delezione in frame (3 nucleotidi) di origine paterna. Quest’ultima modifica seppur in frame colpisce un dominio funzionale della proteina. Ulteriori sforzi, scientifici e di ricerca, devono essere compiuti al fine di comprendere come queste varianti influenzano il fenotipo clinico”.
