Le malattie rare cardiovascolari di origine genetica pongono una sfida clinica significativa, richiedendo approcci diagnostici e terapeutici altamente specializzati. Il professor Carmine Vecchione, Professore Ordinario di Malattie dell’Apparato Cardiovascolare e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Clinica Cardiologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona, nonché Prorettore dell’Università degli Studi di Salerno, ha recentemente avviato una serie di iniziative mirate a migliorare la gestione di queste patologie nella nostra regione. Questi progetti includono l’apertura di un ambulatorio specialistico, l’introduzione di terapie farmacologiche avanzate e l’implementazione di una piattaforma telematica di supporto per la medicina territoriale.
Grazie a queste iniziative, l’azienda ospedaliera San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona, come sottolineato dal Direttore Generale Vincenzo D’Amato, è ora parte della rete nazionale per le malattie rare cardiovascolari, superando il divario diagnostico e offrendo ai pazienti terapie innovative e personalizzate. Un esempio di questi progressi è l’introduzione di un trattamento all’avanguardia per la cardiomiopatia ipertrofica, che si avvale di un inibitore della miosina cardiaca. Questo farmaco, disponibile attraverso un programma di uso compassionevole approvato dall’Agenzia Italiana del Farmaco, ha dimostrato una significativa efficacia nel ridurre l’ipercontrattilità patologica del miocardio, riducendo la necessità di interventi chirurgici invasivi come la mioectomia settale.
Inoltre, l’introduzione di nuove terapie ha portato a notevoli miglioramenti nella gestione dell’ipercolesterolemia familiare, una malattia genetica caratterizzata da elevati livelli di colesterolo LDL. Un passo importante è stato l’uso di un anticorpo monoclonale che inibisce la proteina ANGPTL3, ottenendo una riduzione significativa dei livelli lipidici nei pazienti resistenti alle terapie tradizionali e migliorando il controllo del rischio cardiovascolare.
Tra le principali innovazioni figura anche il lancio della piattaforma telematica CORERARE (Cardiovascular Rare Disease Salerno), progettata per facilitare la collaborazione tra i medici di medicina generale e gli specialisti ospedalieri. Questo strumento consente diagnosi precoci grazie a un algoritmo decisionale che guida il medico di base nell’identificazione di parametri clinici specifici e nella gestione tempestiva dei pazienti attraverso percorsi diagnostici standardizzati.
La collaborazione tra il Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Salerno e l’AOU San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona ha favorito un significativo avanzamento nella gestione delle malattie rare cardiovascolari. L’adozione di strategie integrate e multidisciplinari, supportate dall’uso di tecnologie avanzate, costituisce un modello di riferimento nella presa in carico di questi pazienti complessi, garantendo trattamenti sempre più efficaci e su misura.